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糖原贮积病Ⅱ型怎么治

杨书文主任医师普通内科

北京医院
三甲 | 全国第69

糖原贮积病是一种遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,临床上有多种类型。糖原贮积病Ⅱ型也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病,是糖原贮积病中非常难治的一种,是体内缺乏酸性麦芽糖酶造成的,其发病机制尚不清楚。那么糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗呢?这种病能治好吗?

1、替代治疗。糖原贮积病Ⅱ型是非常难治的疾病,目前尚无特效治疗方法,临床上以替代治疗为主。可以使用外源性酸性麦芽糖酶进行替代治疗,但是治疗效果因人而异,很多患者会在一岁内死于感染疾病。如果在儿童期发病,病情进展较慢,经过系统治疗患者的生存期可延长20年。

2、对症治疗。糖原贮积病Ⅱ型患者容易出现呼吸道感染,反复感染会增加死亡风险,一定要及时治疗。一旦发生感染,要进行抗感染治疗,使用抗感染药物。不少患者有营养不良、心力衰竭、肾功能减退等现象,也需要对症治疗。

3、饮食治疗。糖原贮积病Ⅱ型患者大多会出现低血糖,当突然出现低血糖时,要紧急注射葡萄糖液。在日常生活中,患者要保持高蛋白、低脂肪饮食,防治酸中毒和低血糖。平时要多补充维生素b和维生素c,必要时可服用维生素片。如果饮食治疗不能控制血尿酸,可以适当使用别嘌呤醇。

糖原贮积病Ⅱ型目前尚无特效治疗方法,以替代治疗为主,婴幼儿患者会在一岁内死亡,儿童患者经过治疗可长期生存,成人患者预后较好。这是一种遗传性疾病,患者会出现肌肉无力、心脏扩大、发绀、呼吸困难等症状,严重程度不一。一般来说,发病年龄越小,预后越差,要根据患者的具体情况进行治疗。

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