石骨症的诊断依据为：

　　1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

　　2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。

　　3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

　　4.X线颅骨平片：显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。