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白化病是什么遗传病?

白化病是什么遗传病?来专家帮你解析
白化病是一种由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,导致黑色素合成发生障碍所引起的遗传性白斑病。
👉白化病是一种单基因遗传病。具体来说,它是常染色体隐性遗传病。这意味着白化病基因位于常染色体上(并非性染色体),并且当个体携带两个隐性致病基因时才会发病。如果一个个体仅携带一个隐性致病基因,那么他 / 她通常不会表现出白化病的症状,而是成为致病基因的携带者。
例如,假设用字母A表示正常基因,A表示白化病致病基因。只有当个体的基因型为AA时才会患白化病;而基因型为AA的个体为携带者,他们在外观上与正常人无异,但却可以将致病基因传递给下一代;基因型为AA的个体则是完全正常的,既不会发病也不携带致病基因。白化病患者的父母往往都是致病基因的携带者,他们各自将携带的隐性致病基因传递给孩子,孩子就有1/4的概率获得两个隐性致病基因从而患上白化病。
白化病有可能会出现以下的临床症状:
🔸皮肤毛发表现:皮肤颜色呈白色或粉红色,这是由于皮肤缺乏黑色素的保护。毛发也呈现白色、淡黄色或浅金色,包括头发、眉毛、睫毛等。而且皮肤和毛发缺乏黑色素的保护,对紫外线非常敏感,容易受到损伤。
🔸眼部症状:虹膜颜色变浅,多为淡红色或淡蓝色。患者常有视力低下的情况,存在眼球震颤、斜视、散光等眼部问题。并且因为缺乏足够的黑色素保护眼睛,容易出现畏光症状,在强光下可能难以睁开眼睛。
🔚白化病在日常生活当中必须要做好护理措施,护理的方法可以参考图片内容,如果还有什么想要了解的问题,都可以在评论区留言互动。

2024-10-14 15:20
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