贫血、脾大，可能是遗传性溶血性贫血

一、初次面诊

患者是一个刚上初中的小妹妹，面色苍白，和母亲一同走进诊室。我首先询问患者有什么不适，患者表示近1年以来经常觉得疲惫，四肢乏力，伴有头晕不适，最初并没有觉得有什么问题，猜想是因为没有休息充足导致的，但1周前患者及家属都发现患者双目黄染，最初并不是很明显，1周以来逐渐加重。我听了患者的表述，仔细查看了患者的双眼，发现患者双目轻度黄染，双眼睑结膜发白，除此以外，患者还有口唇发白的表现。我补充询问了患者月经情况，发现患者月经初潮就在上月，月经经期5天，量不多，无痛经表现。进一步了解发现，患者母亲是一位地中海贫血的患者。

二、治疗经过

我在门诊为患者做了详细的腹部检查，发现患者腹软，无压痛，左侧肋下可触及肿大脾脏。我于是为患者完善了血常规检查、贫血三项以及血红蛋白电泳、游离胆红素检查，结果回示患者血红蛋白偏低，为66g/L，中度贫血，血红蛋白电泳检查提示Hb-A区带下降，Hb-F及Hb-A2区带升高，游离胆红素升高明显，贫血三项检查未见异常。结合患者的症状及检查结果，我考虑患者诊断为遗传性溶血性贫血中间型β地中海贫血。我建议患者住院进一步治疗，患者及家属表示同意。（血红蛋白电泳检查提示Hb-A区带下降，Hb-F及Hb-A2区带升高，游离胆红素升高明显。贫血三项检查未见异常）

三、治疗效果

经治疗后，患者术后生命体征平稳，精神、睡眠可，术后第1天即有肛门排气，术后第3天有排便，可以适当选取流质、半流质食物进食，患者胃纳可。术后手术切口有少量渗液，我及时予患者进行消毒伤口并更换清洁敷料处理。患者自诉头晕、乏力等不适较前好转，黄疸明显减轻。我为患者复查了血常规、凝血功能、生化八项及游离胆红素、腹部CT检查，结果回示患者血红蛋白升高至95g/L，游离胆红素正常，腹部CT提示为脾切除术术后，其他检查未见明显异常。

四、注意事项

1、出院后重点关注手术切口恢复情况，关注有无发热、寒战，伤口有无红肿、渗血、流脓等表现，以上症状提示患者可能出现伤口感染，需要及时就诊，查明病因。

2、患者出院后还是需要注意有无头晕、乏力，易疲惫、易发热等表现，脾切除术后对改善溶血性贫血有较好的疗效，但也可能增加感染发生的概率，需要定期复查血常规等检查，检测血红蛋白、白细胞等变化。

3、患者出院后饮食要清淡，忌辛辣、生冷等刺激，不利于术后恢复，可以适当多补充富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，多补充富含维生素的食物，如新鲜的蔬菜、水果等。

五、个人感悟

地中海贫血是遗传性溶血性贫血中的一种，属于常染色体显性遗传病，若是父母双方是同一类型的地中海贫血患者，那么两者结合，生下重型贫血患者的可能较其他人更大。地中海贫血缺乏特异性治疗药物，如本案例中的患者，尽管进行了脾切除也只是对贫血、黄疸症状有较好的疗效，并不能彻底治疗，中、重型的患者预后更不理想。预防地中海贫血，要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，完善肽链检测和基因分析，要知道若证实本人和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者，检查资料也有利于让医生给有阳性家族史的人或患者提出相关医学建议，避免下一代患儿的发生。