15岁女孩患假性甲状旁腺功能减退症，药物治疗获好转

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：本病例患者是一位15岁的女孩，3小时前因抽搐、意识不清急诊就医，通过完善头颅CT、25羟维生素D，甲状旁腺激素(PTH)等检查，诊断为假性甲状旁腺功能减退症。急性期，经静脉缓慢补充葡萄糖酸钙注射液，并给予患者口服药物治疗，治疗后，无抽搐发作，精神状态良好，各项指标均好转。

【基本信息】女、15岁

【疾病类型】假性甲状旁腺功能减退症

【就诊医院】中国医科大学附属盛京医院

【就诊时间】2022年2月

【治疗方案】药物治疗（葡萄糖酸钙注射液、碳酸钙D3片、维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊）

【治疗周期】住院治疗7天，1个月门诊随访

【治疗效果】无抽搐发作，精神状态良好，各项指标均好转

一、初次面诊

患者于就诊前3小时前出现抽搐、意识不清、四肢强直抖动、手足搐搦(爪型手)、颈后仰、双眼凝视、口吐泡沫、口周微绀的症状，持续时间2 -3 分钟，遂于我院急诊就诊。急诊医生因低钙高磷请我会诊协助诊治。

查体：患者一般状态尚可，面神经叩击试验阳性，未见明显异常，化验检查血钙为1.61mmol/L，血磷为2.3 mmol/L，告知患者及家属，目前化验结果显示低血钙高血磷，建议进一步完善25羟维生素D，甲状旁腺激素(PTH)，头CT等相关检查，寻找低钙高磷原因。化验结果回报：PTH ：221pg/mL，25羟维生素D： 21ng/mL(提示维生素D不足)，24小时尿量：1.2L，尿钙：0.7mmol/d，尿磷：8.5mmol/d。头颅CT提示：双侧基底节及额顶枕叶对称性多发性钙化灶，脑电图提示：背景活动稍减慢，患者肝肾功能、甲状腺功能、钠钾镁等均正常，甲状腺及甲状旁腺、双肾输尿管膀胱彩超未见异常、眼底未见异常。

（甲状旁腺激素(PTH)）

二、治疗经过

向患者及其家属详细询问病史，患者既往多次抽搐发作。6年前，无明显诱因出现抽搐，当时表现为意识不清、四肢强直抖动、手足搐搦、颈后仰、双眼凝视、口唇微紫、持续时间1-2分钟，与今日抽搐发作症状类似。因反复抽搐，于当地某医院诊断为“癫痫”。近年来间断口服抗癫痫药物治疗，效果不佳。每年发作1-3次，持续时间短，1-3分钟不等。家属述患者近年有性格改变、脾气不好，认为是青春期。患者自述：时常感觉烦躁、记忆力不好、学习成绩一般。结合患者病史及相关检查，根据低钙、高磷、高PTH、颅内钙化灶等化验检查，诊断为假性甲状旁腺功能减退症。此病为罕见的甲状旁腺遗传性疾病，故基因检测是诊断假性甲状旁腺功能减退症的金标准，但患者由于受经济条件限制拒绝基因检测。于是给予患者治疗，治疗方案上，急性期经静脉缓慢补充葡萄糖酸钙注射液，并给予患者口服碳酸钙D3片、维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊，经治疗各指标逐渐好转后出院。 

三、治疗效果

嘱患者出院后继续口服碳酸钙D3片、维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊。1个月后，到内分泌门诊复查血钙、血磷、PTH、维生素D等，结果显示各项指标均在好转，未再出现抽搐。告诉患者继续目前治疗，2-3个月后再复查。目前患者已治疗4个月，复查相关指标，血钙、血磷基本纠正，期间一直无癫痫样发作，患者精神状态良好。

四、注意事项

很欣慰，患者经过积极治疗症状得到改善，但假性甲状旁腺功能减退为遗传病，尚不能治愈，在治疗上千万不能擅自断药，也不能单纯只吃钙剂，必须同时服用维生素D才能促进肠道钙吸收，需要坚持长期补充钙剂和维生素D，纠正低钙高磷的目的是为了消除手足搐搦，癫痫样发作等表现，防止病情进展。用药治疗过程中，患者应定期于内分泌门诊复诊，监测血钙、血磷、尿钙排泄量、维生素D等，以调整用药剂量，定期复查的目的是将血钙控制在正常低限为宜，避免高血钙和高尿钙，避免维生素D中毒。治疗上，主要以药物进行纠正低血钙，注意碳酸钙与餐同服吸收更好。维生素D是脂溶性维生素，可以与钙同服。饮食上，建议每日1袋牛奶，注意避免剧烈运动，以防骨折。 

五、个人感悟

假性甲状旁腺功能减退特点是低钙、高磷、高PTH，可伴有手足搐搦，癫痫样发作症状，严重者可因抽搐和痉挛引起喉头痉挛致窒息，甚至死亡。因此，急性发作时要立即静脉注射葡萄糖酸钙注射液，以迅速终止抽搐和痉挛，防止造成身体伤害。此病伴神经系统表现易误诊为癫痫，如在临床遇到以癫痫样发作表现就诊患者或经抗癫痫治疗效果不佳者，应提高警惕甲状旁腺功能减退的可能，及时检查血钙、血磷、PTH、尿钙、尿磷、脑电图、头CT等，以便尽早确诊，以免误诊漏诊、延误治疗。正如本病例患者，一直以“癫痫”进行治疗，但是治疗效果欠佳，如果发现治疗效果欠佳，应立即就诊，早发现、早诊断、早治疗。