这个是遗传性乳腺癌吗？还要做什么检查吗？
摘要：一女士44岁，因左侧乳腺肿块就诊，彩超显示左乳低回声结节，4c级，26mm大小，被诊断为乳腺癌，做了改良根治术，切除了乳房。术后病理检查显示三阴性乳腺癌，有淋巴结转移。因其一亲戚早几年也患有乳腺癌，担心是遗传性乳腺癌，咨询医师如何评估。在医师的建议下，患者做了BRCA基因检测，结果显示BRCA基因无变异，基本排除了遗传性乳腺癌，患者紧张的心情得以缓解。
一、初次面诊
患者44岁，因发现左侧乳腺肿块5天就诊，平时身体健康，无特殊病史报告。查体一般情况好，右乳无异常发现，左乳外下象限可触及一肿块，质硬，边缘不清，有轻度压痛。彩超显示左乳低回声结节，4c级，26mm大小，初步诊断乳腺癌，有手术指征，收入院治疗。
二、治疗经过
入院时患者一般情况好，心电图正常，胸部CT未见异常，钼靶摄片亦提示4c级肿块。经与患者及其家属告知病情并签字后，在全麻下进行手术治疗。术中快速病检提示乳腺浸润性癌，随即做改良根治术。术中顺利，出血少，术后给予头孢哌酮预防感染，常规病理检查提示左乳浸润性导管癌，三阴性乳腺癌，淋巴结9/18转移。住院11天出院，嘱1个月后来院进行后续治疗。
因其一亲戚早几年也患有乳腺癌，担心是遗传性乳腺癌，咨询医师如何评估。在医师的建议下，患者做了BRCA基因检测，结果显示BRCA基因无变异，基本排除了遗传性乳腺癌，患者紧张的心情得以缓解。
三、治疗效果
治疗期间患者一般情况好，无切口感染等手术并发症，放化疗期间未出现严重不良反应，血常规和肝功能未见明显损害；3个月后复查，手术切口愈合好，局部未触及硬结，胸部CT未见复发转移。
四、注意事项
患者年纪不大，但乳腺癌肿较大，淋巴结转移数量较多，后期应遵医嘱定期复查，观察变化。需要检测肿瘤标志物指标，做胸腹部CT观察有无复发转移，以便身体发生变化时能及时发现。平时应调整情绪，放松心态，积极参加室外活动，提高免疫力。
五、个人感悟
遗传性乳腺癌有其特定的分子生物学特征，通过基因检测能分辨出来。本例经过检测，排除了遗传性乳腺癌的可能性，解除了患者顾虑，
