儿童时期发现白内障、眼球突出多为黄瘤病所引发

一、初次面诊

还记得那天我坐在接诊室等待接诊，这时徐先生带着他儿子敲门而入，我当即问道：“请问有什么可以帮助到您的吗？”徐先生语气急促地说道：“医生您看看我儿子，他半年前检查出了白内障，当时就用了针对白内障的药，但是现在白内障还没好，帮我看看我儿子怎么回事呀。”我安抚了徐先生一会儿，对患者进行了裂隙灯检查，观察到患者的确有白内障，随后体表观察到患者眼球向外突出。我继续问道：“您儿子还有什么症状吗？有过既往病史吗？”“我儿子时常还会腹泻，有时也还会肌无力，既往病史的话就这一个了。”综合临床病例，初步考虑为黄瘤病，立即安排患者住院治疗。

二、治疗经过

为对患者的病情有进一步了解，行脑部血液检查，结果显示：脑部血液中胆固烷醇含量过高，胆固醇含量偏低，二者都异于正常值。再行组织病理学检查，结果显示：脑部肌腱的致密结缔组织被大量浸润的泡沫组织细胞、多核巨细胞代替，可见脱髓鞘、脂质晶体裂隙增生。故最终确诊为黄瘤病。

向患者父母交代好病情，考虑到患者自身情况，最终决定使用药物治疗，及使用鹅去氧胆酸治疗。黄瘤病主要是因为不能产生鹅去氧胆酸所导致的，故使用鹅去氧胆酸使胆汁酸正常化，降低胆固烷醇水平。持续四个周期，每周期持续一个礼拜，每个周期相隔一个礼拜。治疗效果明显。

三、治疗效果

患者在完成所有治疗周期后，白内障得以消除，眼球突出得到治疗，肌无力感觉消失，腹泻得到治愈，无其他特殊不适，前后治疗效果明显，患者无其他特殊不适，结合患者自身情况后予以出院。

四、注意事项

患者出院后应当注意饮食，可以多吃酸性食物，少吃甜食。一定要注意定期复查，药物治疗结束后，在三年内每三个月要做相应的随症检查，如果出现白内障复发可以去眼科具体检查。出院后也要保持良好的心理状态，可以多去参加社会活动，多运动，提高自身的免疫力。

五、个人感悟

患者因为出现白内障、眼球突出来我院就诊，后续检查黄瘤病，经过药物治疗后得以痊愈，无其他特殊不适。经过此次诊治，我有以下感悟：在儿童期发现白内障时，多考虑为黄瘤，确诊后仍要检查黄瘤的分类情况，并结合患者自身情况制定好治疗方案，以使患者更快恢复。