软骨发育不良需尽早进行治疗

一、初次面诊

我曾于21年8月接诊过一位软骨发育不良的儿童患者，患儿在家属的陪同下前往我院就诊，患儿家属叙述，患儿出生起头部与四肢不成比例，头部较大，但是四肢非常短小，躯干长度是正常的，但当时并未特别重视，直到患儿逐渐开始长大，到如今患儿比同龄人矮小。头部面部发育异常，肘关节无法进行正常的活动，以及无法纠正的罗锅症状，以及o型腿等，于是带领患儿前来我院就诊，我给予患儿进行体格检查，检查显示患儿上肢短小，前额宽大，下巴凸起，面部扁平，鼻子前倾，中指和无名指不能并拢，身材矮小，肘关节无法进行屈伸活动，胸椎向后凸起，下肢弯曲，膝盖内翻，O型腿，肌张力减退，肌肉松弛，发音困难，舌肌萎缩。给予患儿X线检查和基因学检查，检查结果显示，四肢长骨短粗，可见不规则致密斑，下肢比上肢明显，确诊患儿为软骨发育不良。（X线：四肢长骨短粗，可见不规则致密斑，下肢比上肢明显。）

二、治疗经过

确诊为软骨发育不良后，患儿家属面色苍白，询问我应如何进行治疗，我向患儿家属解释道，软骨发育不良是一种病因不明的遗传病，可能为患儿自身的基因发生突变，也可能遗传了父母的异常基因，父母双方携带致病基因或者是双方均为患者，孩子更容易得病。患儿父亲叙述家族中有此类疾病的患者，于是基本确定患儿为遗传性软骨发育不良，我告知患儿家属，本病目前没有特效药可以进行治疗，但是可以尽量改善患儿身材矮小，下肢畸形等症状，进行肢体矫形手术配合药物骨化三醇，注射生长激素，改善骨的质量，促进软骨发育，患儿家属同意该治疗方案，于是给予患儿进行肢体畸形矫正手术。

三、治疗效果

经过肢体畸形矫正手术以及药物治疗后，患儿内翻现象较前明显好转，活动能力有所改善，生活质量得到提高，但由于骨软骨发育不良，生长能力有限，需要进行较长时间的治疗，也不排除矫正不理想的情况，因此患儿的软骨发育不良症状仅仅只是得到初步改善，并未完全好转，需要继续进行长期的治疗，特别是软骨发育不良将会为患儿的生活带来极大影响，因患儿年龄较小，早期进行矫正有利于改善患儿的生活质量。

四、注意事项

患儿出院时我告知患儿家长，平时术后注意让患儿去枕平卧，头偏向一侧，防止因呕吐造成窒息，但是身体是平躺的，注意保护患儿，防止跌倒，若患儿有过敏现象或出现恶心呕吐等症状时，及时寻求主治医生帮助，出院后每个月定期进行复查，连续复查三个月，若患儿出现肢体疼痛等症状时，一定要尽快就医，饮食方面清淡饮食为主，避免高油，高盐，高糖饮食，多吃蔬菜水果，避免辛辣刺激类的食物，多补充钙质，术后1个星期内卧床休息，术后一周后可进行适度的关节活动，术后一个月可进行部分功能恢复活动，多晒太阳，多运动，提高自身抵抗力。

五、个人感悟

经过对该患儿治疗后，我了解到软骨发育不良在新生儿出生时症状并不明显，但随着病情的发展会表现出躯干与四肢不成比例，头大，四肢短小等症状，且具有明显的遗传和家族史，因此对于患者及患者家属来说，需要及时进行检测，孕期进行产前咨询和临床遗传咨询，尽可能地避免后代发生此类疾病，因本病不能完全治愈，根据患者的病情不同，治疗方法不同，预后也会有所不同。