10岁幼女罹患神经纤维瘤病，及时手术成功切除

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：10岁小女孩全身多发皮肤牛奶咖啡斑，右臀部出现肿物，罪魁祸首竟是神经纤维瘤病，但其家长不加重视，肿瘤在椎管内不断生长，出现肢体麻木疼痛等椎管内神经受压症状，在我院经过手术治疗，终于成功切除肿瘤，希望本文中患者的经历能引起广大家长警惕。

【基本信息】女，10岁

【疾病类型】神经纤维瘤病

【就诊医院】北京大学人民医院

【就诊时间】2022年2月

【治疗方案】在全麻下行颈、骶椎管内占位性病变切除术，术后予患儿头孢呋辛钠预防感染、氨酚双氢可待因镇痛、甲钴胺营养神经、葡萄糖氯化钠补液等治疗

【治疗周期】住院治疗16天，终生随访

【治疗效果】手术完整切除神经纤维瘤，不适症状消失

一、初次面诊

患者今年10岁，4年前家长在其右侧臀部发现皮下肿物，当地诊所医生说可能是脂肪瘤，再加上肿物长期没有变化，患者家长也就没有放在心上。近半年来，患者总是说右臀部及右侧大腿后部有疼痛感，双上肢和右腿还经常出现麻木无力感，且最近总是忍不住小便，但患者家长还以为患者正在长身体，也没有重视，直到最近，他们无意中发现患者左侧颈部出现肿物，于是急忙来我院就诊。患者家庭无明显家族史，患者背部、四肢多发色素沉着斑块，类似牛奶咖啡色，腋窝及腹股沟多发雀斑，门诊进行颈椎、腰骶椎MRI检查，回示颈、骶椎管均存在内外沟通占位，神经源性肿瘤可能性大，结合患者病史、症状、检查结果，满足神经纤维瘤病诊断，故转入我科进一步治疗。

左图颈椎MRI示颈6～7水平椎管内椭圆形肿块影，与脊髓和肌肉信号对比，呈不均匀等T1长T2信号，肿块沿颈6～7左侧椎间孔向外生长，椎旁可见软组织肿块，边界不清。右图腰骶椎MRI示骶管内外、盆腔右后方、臀肌及皮下脂肪等软组织内可见多发大小不等结节及肿块影，与脊髓和肌肉信号比较，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，中心可见结节状/条片状T2WI低信号影。考虑神经源性肿瘤可能性大。

二、治疗经过

患者入院后立即完善常规检查，我与患者的父母沟通，患者目前已经出现神经压迫症状，如果任由神经纤维瘤增长，可能引起神经的不可逆损伤，甚至造成瘫痪，首选手术治疗，患者父母十分后悔没有及时检查，表示积极配合治疗，故完善术前准备，排除了手术禁忌，在全麻下行颈、骶椎管内占位性病变切除术，手术顺利，切除物送病理检查，术后予患儿头孢呋辛钠预防感染、氨酚双氢可待因镇痛、甲钴胺营养神经、葡萄糖氯化钠补液等治疗，术后病理回示神经纤维瘤，术后2周拆线出院。

三、治疗效果

患者通过手术顺利将神经纤维瘤取出，术后生命体征平稳，切口处疼痛可以忍受，渗血、渗液不多，术后隔日换药，第3天拔除引流管及导尿管，复查核磁共振见颈椎及骶椎神经纤维瘤完整切除，双上肢、右臀部、右腿的不适症状消失，大小便基本正常。术后2周，切口愈合良好，给予拆线，复查未见明显异常，同意患者出院休养。出院3个月后复查核磁共振，未见肿瘤复发，之前的不适症状未再出现，已恢复正常生活。

四、注意事项

1、神经纤维瘤病预后不一，有时呈静止状态，可存在数年甚至终生，家长应明白规律复查的重要性，患儿出院后应遵医嘱定期返科复查，进行颈椎及腰骶椎的MRI平扫，根据复查结果判断有无进一步治疗的必要，尽量终生随诊。

2、患儿出院后应在家休养至少1个月，多休息，适当锻炼，通过看电影、听音乐、玩游戏等方式缓解患儿紧张、焦虑的情绪，注重生活护理，做好卫生及保暖工作，远离电离辐射、化学毒物等致癌因素。

3、患儿出院后，家长应在其饮食方面做出改变，宜高蛋白、高维生素、富含硒的食物，禁食腌制、油腻、发物、辛辣刺激等食物。

五、个人感悟

神经纤维瘤病是一种基因缺陷疾病，常由基因突变引起，大多属于良性肿瘤，常见的临床症状为皮肤牛奶咖啡斑，出生时即可出现，随年龄增长逐渐变淡、数量增多，在儿童期及青春期时腋窝、腹股沟等部位出现多发雀斑，肿瘤可生长在皮肤、皮下、椎管、颅内等许多部位，随瘤体增大而出现相应症状，本文中的患者表现就比较典型，治疗不及时，来院时脊髓受压症状已经比较严重，需要尽快手术治疗，出院时看着小姑娘亲切的笑容，我十分欣慰，希望广大患者吸取这个家庭的教训，不要拖到病情严重才去就诊。