缺乏氨基酸代谢酶竟然可以导致甲基丙二酸血症！

一、初次面诊

一天，一对父母抱着孩子来到诊室，坐下后焦急地对我说：“大夫，孩子出生后吃奶差，精神差，并且伴有呻吟，您快帮忙看看吧。”该患儿于38周剖宫产出生，出生后体检发现患儿体内缺乏氨基酸代谢酶，查体：精神差、嗜睡、呻吟，心肺无异常，各种生理反射均迟钝，血常规中性粒细胞、血小板减少，血培养未见致病菌，尿常规（图1）蛋白2+，血气分析结果显示重度代谢性酸中毒，血氨正常，气相色谱-质谱法做尿有机酸分析显示尿甲基丙二酸17.05nmol/mg肌酐（正常值0.015nmol/mg肌酐），诊断为甲基丙二酸血症，将患儿收入院。

图1 尿常规

二、治疗经过

本患儿发病是由于体内缺乏氨基酸代谢酶所致，导致患儿无法代谢食物中的蛋白质和氨基酸，引起甲基丙二酸在体内蓄积，将患儿收入院后，对家属交代完病情，经过协商，决定采取药物治疗，患儿家属表示同意和认同，并且表示会积极配合治疗，立即给予抗感染、扩容、纠酸等对症治疗，同时配合呼吸机供氧，另外，给予碳酸氢钠或静脉滴注左卡尼汀来改善代谢性酸中毒的症状，静脉滴注含葡萄糖和电解质的溶液，维持体内水、电解质、酸碱的平衡。

三、治疗效果

经过治疗，患儿精神状态明显好转，可以自主吃奶，呻吟次数明显减少，病情得到有效控制，又治疗了一段时间，患儿无呻吟，各项生命体征平稳，尿常规、血气分析均恢复正常，患儿顺利出院，随访至今，患儿身体状况良好，本患儿治疗及时，没有因为体内氨基酸代谢障碍影响到生长发育，此外，代谢产物蓄积还可能导致出现智力低下，危害较大。

四、注意事项

甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于体内缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙二酸在体内蓄积，从而出现一系列临床症状，因此，应使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉来喂养患儿，尽量避免摄入过多天然蛋白质，如肉类和豆类，治疗时应遵医嘱用药，不可自行服药，定期复查，本病有一定的遗传倾向，避免近亲结婚，有甲基丙二酸血症家族史者生育前可进行遗传咨询。

五、个人感悟

甲基丙二酸血症是氨基酸代谢异常，非氨基酸类有机酸在血清和尿中积蓄，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤，多发于新生儿或婴儿期，本病是有机酸代谢疾病的一种，一般于生后不久即出现拒食、呻吟、抽动、昏迷等，因此，当临床上出现上述症状时，应注意是否为甲基丙二酸血症，应立即进行相关检查，明确诊断，以免延误治疗。