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1p36缺失综合征是什么

2023年10月20日
提示:本内容由博禾医生提供,仅作参考,不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医
折剑青副主任医师心血管内科
西安交通大学第一附属医院
三甲 | 全国A+
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1p36缺失综合征是由1p36缺失导致的先天性疾病,主要临床表现为智力障碍、语言能力迟缓、发育迟缓等。

1p36缺失综合征是一种罕见的染色体病变性遗传病,是由基因组中1号染色体上p36区段的一段缺失引起的。患者可能会伴有生长发育迟缓、智力障碍、面部畸形、手部畸形、神经功能缺陷、视力问题等症状,这些症状的严重程度和表现形式会因个体而异。该疾病的主要治疗方法有物理治疗、言语治疗、药物治疗、心理治疗等,治疗方法的选择和实施需要根据患者的具体情况,由多学科医疗团队进行评估和制定治疗方案。

需要注意的是,该疾病目前无法彻底治愈,但是通过积极的治疗可以有效提高患者的生活质量。