新生儿足底血氨基酸代谢异常
2023年4月6日
朱芮主任医师小儿内科
武汉大学中南医院
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新生儿足底血氨基酸代谢异常一般指新生儿采足底血后,检查显示氨基酸代谢异常,如果没有其他特殊症状,可能是假阳性的情况,如果伴随其他症状,可能是苯丙酮尿症、酪氨酸血症引起,需根据具体情况进行治疗。
1、假阳性:当新生儿采足底血后,检查结果提示氨基酸代谢出现异常,如无特殊症状,可能是一种假阳性的情况,可能由于标本采集方法不当、采集血液量过少导致,可以积极复查,关注后续检查结果,看是否需要干预治疗;
2、苯丙酮尿症:出现上述症状,也可能是新生儿苯丙酮尿症,是一种新生儿体内苯丙氨酸不能正常代谢,蓄积在体内引起的中枢神经系统的病理改变,新生儿可能会出现头发变色、皮肤变白、虹膜变浅、肢体重复动作等症状,家长可以给新生儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉来改善症状;
3、酪氨酸血症:如果新生儿出现急性肝功能衰竭、黄疸、厌食,或者出血倾向、呕吐、肝肿大等症状,并且在采足底血后,检查结果提示氨基酸代谢异常,可能是酪氨酸血症。家长需及时带新生儿就医,并遵医嘱给予新生儿低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食,必要时可通过药物治疗,如尼替西农胶囊等。
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