皮肤有咖啡斑，当心是1型神经纤维瘤病

一、初次面诊

患者皮肤在三月前开始出现咖啡斑，起初并未在意，但越长越多，曾在其他医院就诊，没有找出病因，故来我院就诊，我通过问诊得知，患者除皮肤长咖啡斑以外，最近记忆力明显下降，背诵课文经常忘记，查体除发现体表有多处不规则咖啡斑外，未见异常，我随即安排患者进行MRI检查（结果如图），通过MRI检查可知颈6～7左侧椎间孔发现肿瘤，肿瘤向外生长，按照MRI检查和患者的临床表现，最终确诊为1型神经纤维瘤病，患者家属对病情感到担心，迫切希望得到治疗，收治入院，商讨下一步的治疗方案。

二、治疗经过

患者入院后，进一步完善心电图、血常规、肝肾功能、传染病等相关常规检查，均无异常，可以明确患者为1型神经纤维瘤病，无手术禁忌，我与患者及其家属进行沟通，给出患者的治疗方案是进行肿瘤切除手术，但家属考虑患者年龄较小，担心手术会影响患者的生长发育，我耐心地向他们解释肿瘤的性质需要通过手术取出后进行病理检测，况且肿瘤继续生长可能会压迫神经或导致脊柱侧弯，反而会影响患者的健康成长，患者年龄小恢复快，手术后较容易恢复，最终患者家属同意我提出的治疗方案，并决定在入院第三天上午在全身麻醉下行肿瘤切除术，术前各项准备工作完成，对患者进行全身麻醉，顺利切除肿瘤，并交由病理科进行性质检测，肿瘤的性质为良性，手术十分顺利，术后予以左氧氟沙星注射液抗感染，氯化钾补液。

三、治疗效果

患者入院后明确诊断为1型神经纤维瘤病，顺利进行神经纤维瘤切除术，术中患者出血少，无不良情况，术后患者恢复良好，手术伤口未发生感染等情况，肿瘤的性质检测为良性。住院第14天时经过检查，患者生命体征平稳，伤口恢复良好，已经达到出院标准，故安排患者出院，并嘱咐患者出院一月后复查，每三个月进行一次系统检查。患者目前恢复良好，各项指标均正常，已恢复正常生活。

四、注意事项

1.患者应该规律作息，早睡早起，杜绝熬夜，保证充足的睡眠。

2.患者避免食用咖啡等刺激类食物，减少摄入高盐、高热量的食物。

3.患者应清淡饮食，注意加强营养，多吃高蛋白类例如牛肉、牛奶、瘦肉、鸡蛋等和新鲜蔬菜水果例如苹果、青菜、橙子等，补充维生素，注意膳食多维化，保证摄入营养的均衡。

4.患者应保持轻松愉悦的心情，避免情绪起伏较大，每日进行适量、适度较为舒缓的锻炼，避免剧烈运动，避免劳累。

5.患者平时要注意清洁，避免伤口发生感染，按时去医院拆线，遵照医嘱定期复查，有任何不适或异常症状应及时就医。

五、个人感悟

1型神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，症状往往因人而异，常见临床症状有皮肤出现咖啡斑，记忆力下降，脊柱侧弯，心慌心悸等，1型神经纤维瘤病存在恶变的风险，可能会危及患者生命，提倡早发现早治疗。

本文案例中的患者，临床症状明显，根据MRI检查结果，很快就确诊为1型神经纤维瘤病，经过及时手术治疗，恢复良好，提醒广大患者出现咖啡斑、记忆力下降、脊柱侧弯等临床症状，应及时就医，以免延误病情。