导语:超雄综合征又称XYY综合征、波利综合征,1961年桑德伯格等首次报告此征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形。本病目前尚无有效治疗方法。
超雄综合征的基本致病原因
(一)总述
超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY。
(二)基本病因
1、父亲的精子在第二次减数分裂中发生Y染色体不分离的情况,导致部分精子中带有一个额外的Y染色体,异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代,核型为47,XYY。
2、卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离,导致嵌合体出现,核型为47,XYY/46,XY。
超雄综合征的典型症状及其常见并发症
(一)该疾病的典型症状
临床表现为身材高大,身高常超过180cm,面部轻度不对称;大部分超雄综合征患者性发育和性功能正常,且有生育能力;自我克制力差,暴躁粗鲁,具攻击性行为;多数患者智力正常,但与其兄弟姐妹相比智力略低,部分超雄综合征患者有学习障碍,尤其是语言和阅读能力较差,还可有多动、注意力缺陷等。
(二)该疾病的并发症
1、少数超雄综合征患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。
2、超雄综合征患者青春期可能发生痤疮。
3、少数超雄综合征患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。
超雄综合征的各阶段检查以及具体检查方法
(一)预计检查
超雄综合征患者出现行为异常情况,或检查意外发现性染色体XYY情况,建议及时就医,医生首先会进行体格检查,以初步了解患者情况;之后可能会建议进行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等,以帮助明确诊断。
(二)体格检查
医生首先会观察超雄综合征患者的精神状态有无异常,是否存在明显躯体畸形;同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常,有无生殖系统发育异常等。
(三)实验室检查
1、性染色质检查:取口腔黏膜颊部细胞作Y染色质检查。可发现患者口腔黏膜颊部细胞Y染色质>1个。
2、染色体核型分析:可见多余的Y染色体。如为嵌合体则可附加皮肤成纤维细胞染色体的检查,以明确诊断。
3、Y染色体FISH技术:采用Y染色体特异的荧光原位杂交(FISH)技术检测Y染色体,能检测出多余的Y染色体。
4、性激素检查
主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素(FSH)与黄体生成素(LH)等。可见超雄综合征患者血浆睾酮含量正常,FSH与LH水平轻度上升。
超雄综合征的一般性诊断原则
根据超雄综合征患者身材高大、自我控制力差、暴躁粗鲁、具攻击性行为、学习障碍等表现,再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果,通常不难诊断。
超雄综合征的治疗原则及具体治疗方法
1、治疗原则
超雄综合征是一种染色体疾病,目前尚无有效治疗措施,如有需要可进行对症治疗,以改善超雄综合征患者病情,提高患者生活质量。
2、对症治疗:存在心理障碍的超雄综合征患者,可酌情进行心理治疗。
3、手术治疗:超雄综合征患者存在隐睾、尿道下裂等情况,可在医生指导下选择合适手术方法进行治疗。
超雄综合征的心理护理、日常生活及饮食方面的注意事项
(一)总述
超雄综合征患者在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,积极改变生活方式,纠正不良生活习惯;定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。
(二)心理护理
1、心理特点
超雄综合征患者由于有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍、躯体畸形等症状,容易产生焦虑、抑郁等负面情绪。
2、护理措施
(1)超雄综合征患者自身应调整好心态,遵从医嘱,坚持治疗,保持心情舒畅,必要时可进行心理咨询。
(2)家属应该给予超雄综合征患者心理支持,多理解、多关怀、疏导患者,从各个方面调动患者积极性,使其积极配合治疗。
(三)生活管理
1、定时开窗通风,保持环境安静、整洁,保持适宜的温度、湿度。
2、超雄综合征患者要合理安排作息,劳逸结合,避免过度劳累及精神高度紧张。
3、超雄综合征患者要增强信心,保持乐观向上的态度,学会自我调整。
(四)饮食调理
科学合理地饮食可保证超雄综合征患者机体功能的正常运转,起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。
(五)饮食建议
1、超雄综合征患者应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果。
2、超雄综合征患者应多食用富含维生素的食物,如樱桃、香蕉、动物肝脏等。
(六)饮食禁忌:超雄综合征患者应该避免食用辛辣刺激性食物。
结语:超雄综合征患者可能出现攻击性行为、学习障碍,部分患者还可出现躯体畸形等,严重时可影响日常生活。本病目前尚无治愈方法,部分患者通过对症治疗可改善相关症状,提高生活质量。一般患者可存活至成年。本病属于染色体疾病,目前尚无法彻底治愈。