婴儿是否能治愈脊髓性肌肉萎缩症
近期发布2月9日
耿良元副主任医师神经外科
南京脑科医院
三甲
病情分析:婴儿可以通过现代医学手段部分治疗脊髓性肌肉萎缩症,但并不能完全治愈。治疗的目标主要是延缓疾病进展、改善生活质量。
1.基因治疗是目前针对SMA最前沿的治疗方式之一。Zolgensma是一种基因疗法,用于一岁以下SMA患者,通过一次静脉注射提供缺失或有缺陷的SMN1基因的一个功能性拷贝,从而改善神经元功能。这种疗法的有效性在许多临床试验中得到证实,可以显著改善患儿的运动功能。
2.另一种药物是Spinraza(诺西那生钠),适用于所有年龄段的SMA患者。它通过调整SMN2基因的表达来增加功能性SMN蛋白的产量,需要通过腰椎穿刺反复注射。其临床研究表明,它能够改善和维持运动功能,延长无事件生存期。
3.Evrysdi(利司扑兰)是一种口服药物,同样通过调节SMN2基因的表达来提高SMN蛋白水平。其使用相对方便,并且已经在全球多个国家获批用于两个月及以上患者。
尽管这些治疗方法能显著改善SMA患者的生活质量和预期寿命,但仍需注意个体差异以及长期效果尚需持续观察。早期诊断和治疗对于取得最佳疗效至关重要,建议新生儿进行相关筛查,以便及时采取干预措施。