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遗传病有哪些

王芳副主任医师儿科综合

北京大学第一医院
三甲 | 专科第6
病情分析:白化病、唇腭裂、先天性耳聋、性倒错征、XYY综合征、抗维生素D佝偻病、牙珐琅质发育不良等疾病都属于伴性遗传病。医学上,伴性遗传病包含:先天性睾丸发育不全症也可以称之为克氏综合征,主要由于性染色体异常导致的。遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。临床上是有许多的疾病会遗传的,垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。主要包括以下几类,一是染色体病,这类中最常见的就是唐氏综合征,因此孕期是需要做好唐氏筛选工作的,二、单基因病,就是由一个基因突变引起的遗传病,像先天性耳聋、血友病、白化病等;三、多基因病:就是由多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,像先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂;
2020-06-13
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