先天性乳糖酶缺乏要做什么检查

病情分析：1、体格检查：查体可见体重不增、营养不良、消瘦、贫血和腹部膨隆等。

粪便检查

pH<6，尤在4~5.5之间，考虑有乳糖酶的缺乏，具有非特异性。

2、氢呼气试验：摄入乳糖后，呼气氢升高或呼气CO2降低。于试验前半小时及服乳糖液后1~3小时收集4次呼气标本。用气相色谱仪测定呼出气体中氢气含量。凡服乳糖液后呼出氢气绝对浓度比服前的基础排出量增高，超过20百万分密度即可诊断。

3、小肠黏膜活检双糖酶活力测定：是本病诊断的金标准，经小肠黏膜活检取空肠标本检测。患者可有一种或数种双糖酶活性降低，可区别原发性或继发性双糖酶缺乏。

4、乳糖耐量试验：表现为血糖曲线低平。2岁以下小儿禁食4小时，2岁以上禁食8小时，口服乳糖水溶液2g/kg之后在不同时间测血糖，如血糖呈低平曲线，升高不超过200mg/L，考虑低乳糖酶，但胃排空延迟、葡萄糖—半乳糖吸收和代谢异常均可影响结果。

5、肠道X线检查：非特异性，但对诊断有一定参考价值。