基因突变的小孩会怎样
2023年3月30日


赵晓东主任医师妇产科
北京医院
三甲 | 全国A+
病情分析:人类有几万个基因,基因突变是非常常见的,大部分基因突变是无义突变,也就是说没有临床意义,没有引起表型的改变,但一部分基因突变是有意突变,引起临床表型改变,具体何种变化与具体基因相关。有些基因与生长发育相关,基因突变会表现为面部的特殊改变。有些基因与运动功能相关,基因突变后有时会表现为肌肉萎缩或者无法行走。有些基因与神经细胞发育相关,基因突变后会表现为脑瘫等特异情况。有些基因与肿瘤发生相关,基因突变后会易发肿瘤或者发生肿瘤的倾向性。