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基因检测能检测出什么

卢俊杰主治医师生殖医学科

陆军军医大学新桥医院
三甲 | 全国第94

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因,目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测,遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断,已有超过1000种遗传性疾病可通过基因检测技术做出诊断。

近年来令人非常鼓舞的是预测性基因检测的开展,利用基因检测技术在疾病发生前就预测疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施,目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

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