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两性畸形的病因是什么

卢俊杰主治医师生殖医学科

陆军军医大学新桥医院
三甲 | 全国第94

两性畸形是胚胎发育过程当中的一种性器官畸形,通常是指内外生殖器分化不明者,成长性畸形内外生殖器兼具两性的特征,大约2/3的患者偏重于男性,副性症可为男性或者女性,目前病因仍不明确。

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男性假两性畸形的原因可以是由染色体疾病引起或者基因引起的男性假两性畸形,成常染色体隐性或X伴性隐性遗传,病因可能是靶细胞缺乏雄激素受体或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低,如睾丸女性化综合征、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等生殖腺发育不全,

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女性假两性畸形的绝大多数患者是在母亲怀孕早期,比如12周之前受到雄激素的作用,使女胎儿的尿道窦和外生殖器呈不同程度的男性化,出生时均有阴蒂增大,轻度者阴唇阴囊融合,明显的则形成阴茎阴道,这类最常见的是先天性肾上腺增生症,实为常染色体隐性遗传的单基因病。

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