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什么是Turner综合征

郁琦主任医师妇科内分泌与生殖中心

中国医学科学院北京协和医院
三甲
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Turner综合征(特纳综合征)是一种特殊类型的两性畸形,属于性染色体异常疾病。Turner综合征的直接原因是缺失一条性染色体,如Y染色体缺失,患儿染色体的核型就会变成45X。Turner综合征的类型比较多,如45X、X染色体部分或者全部缺失、嵌合型等。其他染色体上有大量和生存相关的基因,如果其他染色体缺失,胎儿是无法出生的。

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