什么是先天性的溶血病
许亚梅主任医师血液内科
北京中医药大学东直门医院
三甲
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先天性的溶血疾病病因可以分为红细胞酶缺乏、血红蛋白质或量异常、红细胞膜异常。
常见的疾病包括:
1、对于红细胞酶的缺乏,比如葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症,这是一种常染色体的隐性遗传病,纯合子患者PK的活性显著的要低于正常,而杂合子的患者PK的活性是正常活性的50%,纯合子患者往往会有溶血性贫血,而杂合子一般临床表现都不明显。
2、血红蛋白病包括珠蛋白链分子的结构异常性疾病,也包括了地中海贫血、珠蛋白生成障碍性疾病。
3、红细胞膜的异常包括遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等,这几大类都是属于先天性的溶血性贫血。