单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起的。

单基因遗传病目前发现的种类有6000多种，很难一一列举。在临床上比较常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、半乳糖症、遗传性粗皮病等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确，有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。而有些单基因遗传病，其症状并不严重，对于生活的影响也相对有限。