染色体缺失矮小症
朱晓霞副主任医师儿科
韶关市第一人民医院
三甲
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染色体缺失矮小症,是因为染色体异常缺失了一条x性染色体,这种情况下只能是预防,就是在母体当中就需要做基因染色体检测来明确诊断,它是不能够治疗的。性染色体疾病,名称为染色体缺失性矮小症,出生的几率为1/1000,它主要有三个特点,第一,身高低于同龄人、同性别的正常人两个标准差一样,第二,生长速度小于每年4公分。第三,x线骨骼,骨龄落后于同龄年同性别正常值的两岁以上。第四,生长激素激发试验异常,血浆当中生长激素分值偏低,那么出现这样的几率,一定要做一下基因染色体的这种检测的。