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常染色体遗传病

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金昌博主治医师生殖健康与不孕症科
桂林医学院附属医院
三甲
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常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的,所以它有如下的一些特点,首先如果是显性基因,只要体内有1个致病基因存在,就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能就会发病,若双亲都是患者,他们的子女应该有3/4的可能发病几率,如果双亲都是致病基因的纯合子,他们子女就会全部发病,这种疾病与性别是没有关系的,这和性染色体异常不一样,所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中,可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变,致病基因的作用也不一定能表现出来,有一些本应该发病的患者,他可以表现为,只是表型正常,他们的子女仍然有1/2可能的发病率,而且会出现隔代遗传的现象,一些没有患病的子女,他们和正常人结婚,后代一般不会出现相同的症状。