马凡氏综合征一般在成年，20岁以后才开始发病，引起注意，早期没有典型的症状。

马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织性疾病，为常染色体显性遗传。其患病特征是四肢、手指、脚趾细长、不匀称，身高明显超出常人，同时会伴有心血管系统异常，特别是容易合并心脏瓣膜的异常以及主动脉瘤。这些病人往往于成年后，20岁才出现眼部疾患、心血管系统疾病，以及鸡胸、佝偻病等体征，才引起家长的重视。