很多的遗传因素可以导致孤独症的发病，而且不同的遗传病因，它的临床表现也可以存在着差异。它主要的遗传学的病因，目前还是认为是一个染色体层面的病变。还有就是染色体的畸变、微缺失、微重复等。另外也有一些单基因的遗传病，可能会导致孤独症这样的一个临床的表型。