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无创基因检查高风险怎么办

卢俊杰主治医师生殖医学科

陆军军医大学新桥医院
三甲 | 全国第94
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无创基因检查高风险可以做羊水穿刺来确诊。

无创基因检查的准确率高达99%以上,如无创基因检查提示高风险,胎儿发生染色体异常的可能性是非常大的,但无创基因检查是从母体外周血浆检查胎儿游离DNA,所以它只是一种间接的检查手段,只能预测风险,只是筛查不能诊断。

而要明确胎儿究竟是否合并染色体异常,只有通过有创性操作,如羊水穿刺来获取胎儿直接来源的标本进行检查才能明确,通过羊水穿刺能一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常,另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测。因此,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

所以,无创基因检查与羊水穿刺就是预测与确诊的区别,从准确性上来说,羊水穿刺肯定是高于无创的。

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