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畸形儿能查出来吗

卢俊杰主治医师生殖医学科

陆军军医大学新桥医院
三甲 | 全国第94
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畸形儿有可能会被查出来。

胎儿畸形包括染色体畸形和形态畸形。从超声检查的原理来说,只有形态畸形是超声诊断的范围,当然某些染色体畸形伴形态畸形也在超声诊断范围内,如6大致死性胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等,在产前超声检查中是必须要诊断出来,并及时需要终止妊娠。

对于部分胎儿畸形,产前超声诊断是非常困难甚至无法诊断,如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形等。因此,实际临床工作中超声能够检查出来的胎畸形儿很有限,而对于染色体畸形只有通过有创性产前诊断,获取胎儿直接来源的标本,才能检测明确。

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