地中海贫血是一种溶血性贫血，属于常染色体不完全显性遗传性疾病。通常情况下，地中海贫血的患者是有家族史的，如果有典型的家族史，血常规当中又表现为小细胞低色素性的贫血，红细胞的渗透脆性降低，血红蛋白分析可以见明显的异常，那么这个病人就可以诊断为地中海贫血。

其次，当患者没有地中海贫血的家族病史的时候，就要结合他的临床症状和实验室检查，来进一步确定。临床症状就表现为出生后不久就开始的贫血，贫血程度依据地中海贫血它基因的改变类型，可以分为轻度、中度和重度，轻度的患者仅仅表现为头昏、乏力等不适，重度的患者就表现为脓血、黄疸，颅面骨可以成为一种特殊的面容，伴有肝脾的肿大。这些典型的就是血常规当中，依然是小细胞低色素性的贫血，伴有网织红细胞的增多，红细胞的渗透脆性下降，这种溶血性的表现，而血红蛋白分析，也可以看见典型的地中海贫血的表现。

而最关键的就是地中海贫血基因的筛查，如果地中海贫血基因筛查可以发现有杂合子或者有纯合子的基因突变，那么就可以判断地中海贫血。