先天性巨结肠是属于结肠末端神经节发育异常，神经节细胞缺失引起的疾病。它主要有以下几个症状：

一、反复的便秘、排便困难，一般这类小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便；

二、由于大便排不出，腹胀，还可能出现首次胎便时间延长，一般正常的新生儿出生第一天，二十四小时内就会出现排胎便的现象，而先天性巨结肠可长达两到三天，甚至是排不出，要用开塞露或肥皂才能把大便引出。