遗传学和细胞学结合，就建立了细胞遗传学，它主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科。我们着重研究细胞中染色体的起源、染色体的组成、染色体的变化、生物学的行为、传递等机制，还有它的生物学效应。所以，细胞遗传学对于血液病的诊断和病因都有不可代替的地位。