先天性代谢病都有什么表现

先天性代谢性病会有以下表现，如白内障以及两性分化异常、黄疸、肿大、视神经萎缩以及出现头部偏大。 有些人群还会出现骨骼畸形以及视网膜萎缩以及出现视神经萎缩、耳聋等情况。还会表现一些内分泌的激素的紊乱和电解质的紊乱，出现低血糖、低钾血症、低钠血症，甚至出现嗜睡喂养困难、烦躁、生长迟缓。甚至会出现严重的抽搐、昏迷、恶心、呕吐以及代谢性的酸中毒等症状出现的。所以应该进行全面的内分泌激素以及电解质等检查来进行相应激素的分泌的情况的判定。