​胆红素代谢途径当中，每一个步骤发生障碍，都可以使血中胆红素升高而发生黄疸。主要用于评估肝功能，评估胆红素生成、吸收、储存、代谢和排泄有关的疾病，监测新生儿光疗的效果。

与胆红素异常有关的疾病可以分为胆红素生成增加，比如溶血和红细胞无效生成；胆红素排泄降低，比如胆管阻塞和肝炎；胆红素代谢异常，比如遗传性和新生儿黄疸。

血清总胆红素测定能够反映有没有黄疸以及黄疸的严重程度，总胆红素水平升高见于中毒性或病毒性肝炎，肝硬化，肝胆肿瘤，中毒性或胆汁淤积性肝损伤，溶血性黄疸，恶性贫血症，阵发性血红蛋白尿，红细胞增多症，新生儿黄疸，输血后溶血性黄疸，胆石症，胰头癌，胆管炎，胆道闭锁和先天性胆红素代谢异常，果糖不耐受等等。

胆红素降低临床意义不大，可见于某些药物性的因素导致的胆红素水平下降。