产前诊断的项目包括一些有创的检查和无创的检查。

有创的产前诊断包括孕11~14周之间进行的绒毛膜穿刺，在孕16~20周之间进行的羊水穿刺，以及后期进行的脐血穿刺。

无创的检查包括超声的检查和产前一些抽血的检测方法。超声检查是包括孕11~13周加6进行的NT检查，以及孕22~26周之间进行的四维大排畸检查。抽血检查包括早期的唐氏筛查、中期的唐氏筛查、无创DNA检查。

唐氏筛查的准确率不是特别高，但是无创DNA的准确率最高能够达到99%。对于孕妇年龄偏大，超过35岁，一般就建议不做早期或者中期的唐氏筛查，直接进行无创DNA的检查。