先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。主要变现有胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，营养不良发育迟缓，巨结肠伴发小肠结肠炎。