本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了，两种主要的铜排泄途径，第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白，第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄，这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低，低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害，而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症，以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状，另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。