男童生殖系统先天性畸形是指由于各种原因引起生殖细胞(精子或卵子)、胚胎和胎儿的发育障碍，导致个体出生时机体在形态和功能上的异常状态。泌尿生殖系统先天畸形在临床上极为常见，发病率约1～8％0，在全部出生缺陷中占第17位，在围产儿的出生缺陷中处于第2-4位，且发病率有呈不明原因上升的趋势。这类疾病起源于胚胎发育阶段。近期研究表明，遗传因素在泌尿生殖系统畸形的发生中可能扮演重要角色。