人体的组织可以分为上皮组织，间充质组织，胃肠间质瘤是消化道常见的来源于间充质的肿瘤。在1983年以前，没有将胃肠间质瘤和神经源性的肿瘤，肌肉来源的肿瘤，结缔组织的肿瘤之间进行一种很好的鉴别。在1998年，发现了c-kit以及血小板源性生长因子受体的突变是主要病因，目前主要以手术和靶向治疗药物治疗。